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Mediziner setzen Crispr-Therapie bei Sehbehindertem ein

Liebe Bloggemeinde,

Gen-Schere gegen Blindheit: In den USA haben Mediziner bei einem Patienten das Geneditier-Werkzeug Crispr im Auge eingesetzt. Damit wollen sie einer Erbkrankheit entgegenwirken und sein Sehvermögen zumindest teilweise wieder herstellen.

Der Patient ist stark sehbehindert aufgrund der Erbkrankheit Lebersche Kongenitale Amaurose (LCA10). Das ist eine seltene Erbkrankheit, bei der eine genetische Mutation zum fortschreitenden Verlust der Sehkraft und zur Blindheit führt.

Die Ärzte injizierten dem Patienten ein Medikament mit der Bezeichnung AGN-151587 unter die Netzhaut. Darin befindet sich ein harmloses Virus, das mit Anweisungen für die Geneditierung versehen wurde. In den betreffenden Zellen soll das Crispr-Werkzeug das defekte Gen herausschneiden, so dass die Zelle wieder ein wichtiges Protein produziert. So hoffen die Mediziner, das Sehvermögens des Patienten zu verbessern.

AGN-151587 wurde von dem irischen Pharmazieunternehmen Allergan und und dem US-Unternehmen Editas Medicine entwickelt. Nach ihren Angaben war es das erste Mal, dass Crispr bei einem erwachsenen Patienten gegen Blindheit eingesetzt wurde. Im Rahmen der Studie, die in der Augenabteilung der Oregon Health and Science University in Portland im US-Bundesstaat Oregon durchgeführt wird, werden insgesamt 18 Patienten im Alter von 3 bis 17 Jahren mit dem Medikament behandelt.

Derzeit gebe es keine zugelassenen Behandlungsmöglichkeiten gegen die Lebersche Kongenitale Amaurose, sagte Allergan-Chef Brent Saunders. “Mit dem ersten Patienten, der in dieser historischen klinischen Studie behandelt wurde, markieren wir einen bedeutenden Schritt bei der Weiterentwicklung des klinischen Programms AGN-151587 und kommen unserem Ziel näher, ein grundlegend neues Medikament für LCA10-Patienten zu entwickeln.”

Das Verfahren Crispr-Cas9 wurde vor wenigen Jahren von der französischen Biologin Emmanuelle Charpentier entdeckt, die heute die Max-Planck-Forschungsstelle für die Wissenschaft der Pathogene in Berlin leitet, und der amerikanischen Biochemikerin Jennifer Doudna entdeckt. Es bietet die Möglichkeit, einen Erbgutstrang an einer ganz bestimmten Stelle zu zertrennen und an dieser Stelle eine andere Erbgutinformation einzusetzen. Mediziner hoffen, damit Behandlungsmethoden gegen bestimmte Krankheiten zu entwickeln, die bisher nicht erfolgreich bekämpft werden können.

Es ist aber auch umstritten, weil befürchtet wird, dass das Verfahren auch eingesetzt wird, um Designer-Babys zu schaffen. Einen ersten Fall gab es Ende 2018 in China. Dort hatte ein Wissenschaftler – soweit bekannt – als erster einen gentechnischen Eingriffe in die Keimbahn eines menschlichen Embryos vorgenommen. Der Fall löste international Aufsehen und Kritik aus. Der Mann wurde angeklagt und im vergangenen Dezember zu drei Jahren Haft verurteilt.

https://www.golem.de/news/gentechnik-mediziner-setzen-crispr-therapie-bei-sehbehindertem-ein-2003-147067.html

Studie zu Schlaf-Rhythmus-Störung bei vollblinden Kindern und Jugendlichen

Liebe Bloggemeinde,

die folgende Info zur Studie ist einerseits unbedingt mit Vorsicht zu betrachten. Anderseits ist es vielleicht der letzte Lösungsversuch, definitiv mit nicht absehbaren Risiken für das Kind verbunden? Mit Vorsicht deswegen, weil es Kinder sind, die sich noch im Wachstum, in der Entwicklung befinden, die auf das Medikament getestet werden sollen. Ich weiß nicht ob es da später irgendwelche Wachstums-, andere Störungen gibt oder andere körperliche, geistige oder seelische Probleme, Unzulänglichkeiten, Schäden auftreten! Daher ist es immens wichtig dies vorher zu klären, wobei die kurz- wie langfristigen Auswirkungen bei Kindern und Jugendlichen nicht bekannt sind.
Informiert euch vorher umfassend!

Es ist eine Studie, ein Test für ein an Kindern und Jugendlichen (für Erwachsene getestet und zugelassen) weder getestetetem noch zugelassenem Medikament. Niemand kann wissen, wie die sofortigen, späteren, sowie langfristigen Auswirkungen und Reaktionen auf das Medikament sind. Und bei Kindern ab 3 Jahren erst recht nicht!

Das Medikament, der Wirksoff wird in der Info leider nicht benannt.
Es lann sich durchaus um Hetlioz – Tasimelteon handeln?
Falls ja …
Quelle Pharmawiki (www.pharmawiki.ch/wiki/index.php?wiki=Tasimelteon):
Tasimelteon ist ein Wirkstoff aus der Gruppe der Melatonin-Rezeptor-Agonisten zur Behandlung des Non-24-Hour Sleep-Wake Disorder (Non-24), einer Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus, die in erster Linie Blinde betrifft. Die Effekte beruhen auf der Bindung an Melatonin-MT1/2-Rezeptoren, die bei der Aufrechterhaltung der zirkadianen Rhythmus eine zentrale Rolle spielen. Die Kapseln werden einmal täglich vor dem Schlafengehen, immer zur selben Zeit und ohne Nahrung eingenommen.
Zu den häufigsten möglichen unerwünschten Wirkungen gehören Kopfschmerzen, Albträume, ungewöhnliche Träume, erhöhte Leberenzyme, Infektionen der oberen Atemwege und Harnwegsinfektionen.
Tasimelteon ist ein Substrat von CYP1A2 und CYP3A4.

Hier die Info:
In einer bundesweiten Studie wird ein neues Medikament für den Einsatz bei Kindern und Jugendlichen von 3 bis 18 Jahren getestet. Ungefähr ein Drittel des Lebens verbringen Menschen schlafend. Schlaf ist dringend nötig. Er dient zur Erholung von Körper und Gehirn und zur Verarbeitung von Erinnerungen und Emotionen. Langfristig ungesunder Schlaf führt nachweislich zu einer erheblichen Einschränkung der Lebensqualität und der körperlichen und geistigen Leistungsfähigkeit. Darüber hinaus steigt das Risiko für psychische Leiden und körperliche Schäden wie Übergewicht, Herz-Kreislauferkrankungen und Diabetes. Das Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom (Non-24) wurde erstmals vor mehr als 60 Jahren beschrieben, ist aber bei medizinischen Fachleuten noch wenig bekannt. Es betrifft ausschließlich blinde Menschen ohne jegliche Lichtwahrnehmung. Die Wirkung von Licht auf die Netzhaut und die Weiterleitung der Reize an eine spezielle Region des Gehirns hilft zur Einstellung der inneren Uhr auf den durch das Tageslicht vorgegebenen Tag-Nacht-Rhythmus der Umwelt. Kann man Tageslicht gar nicht wahrnehmen, so folgt der Körper seinem eigenen, natürlichen Rhythmus. Dieser dauert bei den meisten Menschen etwas länger als 24 Stunden. Schlaf- und Wachphasen der Person verschieben sich also beständig weiter in den Tag hinein. Das Ergebnis ist, dass die Schlafphasen zunehmend auf den Tag fallen und die Wachphasen auf die Nacht. Zwar fallen durch die fortschreitende Verschiebung die Schlafphasen irgendwann wieder auf die Nacht, aber nur für kurze Zeit. Ein Merkmal von Non-24 ist also, dass sich die Probleme mit dem Schlaf-Wach-Rhythmus regelmäßig mit Zeiten ohne Probleme abwechseln.
Betroffene Kinder und Jugendliche können zu bestimmten Zeiten also in der Nacht nur schlecht oder gar keinen Schlaf finden. Dafür sind sie tagsüber müde, können sich kaum konzentrieren und kämpfen beständig dagegen einzuschlafen. Dies kann verständlicherweise zu Problemen in der Schule oder bei der Ausbildung führen. Auch an Freizeitveranstaltungen und Treffen mit Freunden kann man oft nicht teilnehmen. Eine hohe psychische und soziale Belastung kann entstehen. Eine medikamentöse Therapie ist in Deutschland für Erwachsene seit dem Jahr 2016 zugelassen und wird von der Krankenkasse übernommen. Für Kinder und Jugendliche ist diese Behandlung bisher noch nicht getestet und zugelassen. An der Studie teilnehmen können Kinder und Jugendliche von 3 bis 18 Jahren.
Wichtig ist ein augenärztlicher Befund über die vollständige Blindheit. Darüber hinausgehende Voraussetzungen für eine Studienteilnahme werden beim ersten Termin im Studienzentrum abgeklärt. Zuerst wird festgestellt, ob die Schlafprobleme wirklich mit Non-24 zusammenhängen oder vielleicht andere Ursachen haben. Dafür werden täglich
Telefoninterviews zur Erstellung eines Schlaftagebuchs geführt. In regelmäßigen Abständen werden darüber hinaus Urinproben genommen. Dies kann zu Hause oder auch im Studienzentrum erfolgen. Die Teilnehmenden tragen zudem ein Armband, das ihre Aktivitäten misst. Wenn Non-24 festgestellt wird, bekommen die Teilnehmenden einmalig das Medikament, um dessen Wirkung im Körper zu messen und zu bestimmen, ob es gut vertragen wird.
Die Studie wird an zwei Zentren in Berlin und Wuppertal durchgeführt und läuft über mehrere Wochen. Für die Teilnehmenden werden Reisekosten zum Studienzentrum erstattet und es wird eine Aufwandsentschädigung gezahlt. Außerdem erfahren sie mehr zu ihren Schlafproblemen und erhalten eine ausführliche Beratung dazu. Nach dieser ersten Studie ist eine weitere geplant, an der Kinder und Jugendliche über ein halbes Jahr teilnehmen können.

Interessierte wenden sich an: Katharina Lederer
Advanced Sleep Research GmbH,
Luisenstr. 54-55, 10117 Berlin
Tel: 030-28 88 67 70
katharina.lederer@advanced-sleep-research.de
oder
Claudia Förster
HELIOS Universitätsklinikum Wuppertal Universität Witten/Herdecke,
Zentrum für Kinder und Jugendmedizin, Heusnerstr. 40, 42283 Wuppertal
Telefon: 0202-89 63 800, claudia.foerster@helios-kliniken.de